Derzeit liegen nur begrenzte Informationen über die Erfahrungen von Menschen mit PMD-SHANK3 und ihren Pflegepersonen vor. Bessere Informationen können Forschern, Entscheidungsträgern im Gesundheitswesen und Interessenvertretungen helfen, die Bedürfnisse und Erfahrungen von Familien, die von PMD-SHANK3 betroffen sind, besser zu verstehen.

Die Ergebnisse dieser Studie können zudem dazu beitragen, zukünftige Forschungsarbeiten und Interessenvertretung für Menschen mit PMD-SHANK3 und ihre Pflegepersonen zu unterstützen.

Sie kommen möglicherweise für eine Teilnahme in Frage, wenn Sie:

• eine erwachsene Betreuungsperson eines Familienmitglieds mit PMD-SHANK3 sind, das mindestens 4 Jahre alt ist;

• in Deutschland leben; und

• eine Person betreuen, bei der die Diagnose PMD-SHANK3 durch einen humangenetischen Befund bestätigt wurde und die derzeit in Ihrem Wohnsitzland medizinisch versorgt wird.

Sofern Sie teilnahmeberechtigt sind, werden Sie gebeten, an einer vertraulichen Online-Umfrage teilzunehmen, die etwa 45 Minuten in Anspruch nimmt.

Die Umfrage umfasst Fragen zu folgenden Themen:

• Pflegeaufgaben

• den Zeitaufwand für die Pflege

• Inanspruchnahme von Gesundheits- und Unterstützungsleistungen

• die Auswirkungen der Pflege auf Ihre Lebensqualität und Ihre täglichen Aktivitäten

• die Auswirkungen der Pflege auf Ihre Arbeit oder Beschäftigung

• Eigenkosten im Zusammenhang mit der Pflege einer Person mit PMD-SHANK3

Um festzustellen, ob Sie teilnahmeberechtigt sind, werden Sie gebeten, eine

Einverständniserklärung auszufüllen, Screening-Fragen zu beantworten und eine Kopie des humangenetischen Befundberichtes vorzulegen, die die Diagnose der von Ihnen betreuten Person bestätigen.

Das Ausfüllen der Umfrage dauert etwa 45 Minuten. Es kann länger dauern, wenn Sie Fragen zu mehr als einer Person mit PMD-SHANK3 beantworten. Sie können die Umfrage bei Bedarf unterbrechen und später fortsetzen.

Ja. Ihre Antworten werden vertraulich behandelt und in zusammengefasster Form ausgewertet. In Berichten oder Veröffentlichungen werden weder einzelne Teilnehmer noch Familien namentlich genannt.

Eine direkte persönliche Bereicherung durch die Teilnahme an dieser Studie ist möglicherweise nicht gegeben. Ihre Teilnahme kann Forschern jedoch helfen, die Erfahrungen von Betreuungspersonen von Menschen mit PMD-SHANK3 besser zu verstehen, und zukünftige Forschungsarbeiten sowie die Interessenvertretung unterstützen.

Nein. Die Teilnahme an dieser Studie ist kostenlos.

Die Studie wird von Broadstreet HEOR in Zusammenarbeit mit CureSHANK durchgeführt, wobei die Phelan-McDermid-Syndrom Gesellschaft e.V. die Rekrutierung unterstützt.

Bitte senden Sie uns eine E-Mail, um Ihr Interesse zu bekunden oder Fragen zur Studie zu stellen:

PMDsurvey@broadstreetheor.com